Pacientes con enfermedad de Gaucher son sensibles a los cambios en sus tratamientos

Doctor and patient.
  • Esta condición forma parte del grupo de las enfermedades raras y huérfanas que afectan al 7% de la población mundial.[1]
  • La prevalencia estimada de esta patología, en el mundo, es de 1 en 100 mil personas.1

Zoom Empresarial.- La enfermedad de Gaucher es una patología genética y rara que afecta órganos como el bazo, el hígado y la médula ósea.El Dr. César Galván, past-presidente de la Sociedad Peruana de Inmunología, explica que las personas que padecen esta condición presentan inflamación crónica, lo cual los pone ante un mayor riesgo de desarrollar una respuesta inmune adversa ante cambios en los tratamientos, dado que tienen algunos componentes del sistema inmune alterados y muchas veces obtienen el diagnóstico cuando la patología está avanzada o ya tienen complicaciones irreversibles.

De acuerdo con el especialista, la inmunogenicidad es una respuesta inmune adversa que los pacientes pueden generar cuando reciben un tratamiento biológico, debido a que estos medicamentos se producen de un derivado de organismos vivos y son complejos en su elaboración. “Esta terapia es fundamental para ellos, por eso es muy importante seleccionar la más adecuada y continuar con la misma”, resalta.

“La gran carga de la enfermedad, así como el fuerte impacto en la calidad de vida de los pacientes, los condiciona a necesitar un tratamiento a lo largo de toda su vida. Por lo tanto, es recomendable iniciar la terapia lo más pronto posible, lograr una óptima adherencia a la misma y, una vez lograda la mejoría de signos y síntomas, mantener la medicación seleccionada y evitar cambios de medicamento, para así minimizar los riesgos de inmunogenicidad”, manifiesta.

En esa línea, es importante que los especialistas conozcan las consecuencias de que un paciente con enfermedad de Gaucher desarrolle una respuesta inmune adversa, así como los riesgos a los cuales están expuestos ante un cambio de tratamiento.

Por ello, la Sociedad Peruana de Inmunología, junto con Sanofi, compañía biofarmacéutica global enfocada en la salud humana, realizaron una charla dirigida a profesionales de la salud sobre “Inmunogenicidad en la terapia de remplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher”. El encuentro contó con la participación de más de 50 médicos entre las especialidades de hematología e inmunología.

Sobre la enfermedad de Gaucher

Esta patología forma parte del grupo de 7 mil patologías raras y huérfanas que existen en el mundo.1 Esta condición se desarrolla si ambos padres son portadores de la enfermedad, ya que se requiere tener dos mutaciones del gen, uno de del padre y otro de la madre.[2]

Los efectos de esta enfermedad pueden variar de acuerdo con cada persona2. Por ejemplo, algunos pacientes experimentan síntomas graves, mientras que otros son asintomáticos.2 Algunos de los signos que se pueden presentar son vientre hinchado ─debido al agrandamiento del bazo y el hígado─, dolor de huesos, anemia, fatiga, problemas de sangrado, entre otros.2

Los tratamientos disponibles incluyen el reemplazo de enzimas y reducción de sustrato2. El tipo de tratamiento a seguir será determinado por un médico especialista en la enfermedad de Gaucher, de ahí la importancia de visitar al médico de forma oportuna, para así contar con la medicación adecuada que permita controlar la patología y tener una mejor calidad y expectativa de vida. 2

Acerca Sanofi

Somos una compañía biofarmacéutica global enfocada en la salud humana. Con más de 100.000 personas en 100 países, Sanofi está transformando la innovación científica con soluciones de atención médica en todo el mundo. Prevenimos enfermedades a través de vacunación, proveemos tratamientos innovadores para combatir el dolor y aliviar el sufrimiento. Apoyamos a largo plazo a quienes sufren de enfermedades raras y a los millones de personas con enfermedades crónicas. Sanofi Genzyme se dedica a servir vidas más saludables y plenas, apoyando a las personas a través de sus desafíos en salud. Sanofi, Empowering Life.

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